IBAN NL16ABNA0500334323 t.n.v. Stichting KOCR te Rotterdam

Chromosoom-architect

Onderzoeksproject:
Hoe een defecte chromosoom-architect leukemie veroorzaakt bij zuigelingen.
Onderzoeker:
drs. Eddy van Roon
Projectleider:
dr. Ronald Stam

Acute Lymfatische Leukemie (ALL) bij zuigelingen (kinderen jonger dan 1 jaar) is de meest agressieve vorm van leukemie bij kinderen met een relatief lage genezingskans. Deze vorm van leukemie wordt gekenmerkt door afwijkingen in het zogenaamde MLL gen, welke doorgaans al ontstaan tijdens de zwangerschap. Afgezien van dit specifieke kenmerk, weten we nog maar weinig van de oorzaak en het exacte mechanisme dat ten grondslag ligt aan deze ziekte. Wel is bekent dat het MLL gen een belangrijke rol speelt in de architectuur van de chromosomen. Zo kunnen chromosomen een "losse" of "open" structuur aannemen, waarbij de genen geactiveerd worden. Chromosomen kunnen ook een meer gesloten structuur aannemen, waardoor de genen inactief worden. De afwijkingen in het MLL gen, zoals gevonden bij zuigelingen met ALL, hebben tot gevolg dat de activiteit of architectuur van de chromosomen foutief wordt gereguleerd. Dit leidt tot leukemie. Hoewel reeds enkele gevolgen van het afwijkende MLL gen zijn beschreven, is het volledige plaatje nog lang niet compleet. Ons onderzoek richt zich dan ook op het volledig in kaart brengen van alle chromosomale veranderingen die in de leukemie cellen van zuigelingen met ALL zijn ontstaan als gevolg van afwijkingen in het MLL gen. Vervolgens worden ook alle gevolgen van deze afwijkingen onderzocht. Wanneer al deze informatie compleet is, zullen we in staat zijn nieuwe aangrijpingspunten te vinden waartegen nieuwe medicijnen ontwikkeld kunnen worden. Het uiteindelijke doel van de studie is het aanpassen en optimaliseren van de behandeling voor zuigelingen met ALL, zodat ook deze jonge kinderen een betere prognose zullen krijgen.